字词 | 7q部分单体综合征 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 7q部分单体综合征partial monosomy 7q syndrome系染色体病之一。表现为第7号染色体长臂部分单体。临床表现为生后迟缓、小头、前额凸出、鼻尖呈球状、耳低位畸形、唇裂或腭裂、腹股沟疝、外生殖器异常、肌张力减退、通贯手、智力障碍。可活至儿童前期。检查染色体可确诊。 |
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