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系罕见的一种染色体病。表现为第3号染色体长臂重复并短臂缺失。临床表现为智力障碍、生长障碍、小头、头形异常、眼距宽、低鼻梁、上颌突出、耳低位、短颈蹼、先天性心脏病、脐膨出、隐睾、泌尿生殖器异常,四肢、指(趾)短,脊柱裂等。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。
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