| 字词 | 3q重复/3p缺失综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 3q重复/3P缺失综合征3q duplication-3P deletion syndrome系罕见的一种染色体病。表现为第3号染色体长臂重复并短臂缺失。临床表现为智力障碍、生长障碍、小头、头形异常、眼距宽、低鼻梁、上颌突出、耳低位、短颈蹼、先天性心脏病、脐膨出、隐睾、泌尿生殖器异常，四肢、指（趾）短，脊柱裂等。多在婴儿期死亡。检查染色体可确诊。 |
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