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系染色体病之一。表现为第3号染色体短臂部分为3体，P25～P26片段3体与该综合征的大部分特征相关。临床表现为小头、前额圆凸、方脸、眼距宽、内眦赘皮、鲤鱼口、小颌、短颈、先天性心脏病、男性生殖器发育不良、智力障碍。多在婴儿期死亡，幸存者可活至儿童期。检查染色体可确诊。
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