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字词 2q部分三体综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

2q部分三体综合征partial trisomy 2q syndrome

系染色体病之一。表现为第2号染色体长臂部分3体。临床表现:出生时体重低、小头、前额突出、头不对称、眼距宽、鼻短塌、鼻孔上翻、人中部突出、小颌、裂腭、耳低位、短颈、指曲、先天性心脏病、肌张力减退、智力障碍等。可早期夭折,也可活到成年。染色体检查可确诊。

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