1号环状染色体综合征ring chromosone 1 syndrome

系染色体疾病的一种。表现为第1号染色体呈环状畸形。临床表现为分娩时体重轻、智力障碍、体短、小头、内眦赘皮、先天性髋关节脱位、张力减退。生后至少可活到儿童期。检查染色体可确诊。

1号环状染色体综合征

1号环状染色体(Ring (1) Chromosome) 综合征系第1号染色体二端断裂，残留者卷曲，互相融合成环状。出生时体重轻，有小头畸形，生后体格及智能发育迟缓。耳壳大且位置低、口小。