| 字词 | 1p部分单体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 1P部分单体综合征partial monosomy 1P syndrome系染色体疾病的一种。表现为第1号染色体短臂单体发生在中间或其末端缺失。临床特征是出生前、后生长障碍，严重智力障碍，头盖骨畸形或不对称，眼部异常、耳低位或构形简单、短颈、先心病、骨畸形、四肢异常等。婴儿期可出现发绀癫痫发作和阵发性窒息，有的可存活至成人期。 |
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