18近侧部分三体综合征proximal trisomy 18 syndrome

系染色体病之一。表现为第18号染色体近侧部为3体。临床表现：生长障碍、小头、枕部突出、睑裂短下斜、鼻梁突出、耳廓发育不全并低位、口小、缩下颌、胸骨短、脊柱异常、先天性髋关节脱位并窄骨盆、双膝突出、大趾短而背屈、指甲发育不良、通贯手、先天性心脏病、肾异常、生殖器异常、肌张力低、严重智力障碍等。多死于婴儿期。检查染色体可确诊。