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系染色体病之一。表现为第18号染色体长臂上21~ter片段丢失。临床表现:生长障碍、小头畸形、面中部发育不良、眼异常、耳异常并耳聋、鼻短、上唇短且外翻、鲤鱼口、唇裂或腭裂、音调低、先天性心脏病、副肋、生殖器发育不全、指趾畸形、智力障碍等。多数可活到成年。检查染色体可确诊。
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