| 字词 | 18q远侧部分三体综合征 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 18q远侧部分三体综合征distal trisomy 18q syndrome系染色体病之一。表现为第18号染色体长臂22～ter片段呈3体。临床表现：生长障碍、枕部突出、前额凸出、鼻梁突出、耳廓发育不全、腭弓高、小颌、颈蹼、2～3趾合并、先天性心脏病、生殖器异常、音调异常、智力障碍。多数死于婴儿期，也可幸存到成年。检查染色体可确诊。 |
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