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系染色体病之一。表现为第17号染色体长臂远侧 q22～qter 3体。临床表现：出生时身材短、生长障碍、前额圆凸、窄额、深位眼、小眼裂、薄嘴唇、上唇重叠、小颌、腭裂、耳廓发育不全、颈短宽、关节过度伸展、短肢、短指、多指、外生殖器发育不良、重度智力障碍等。多数死于婴儿期。检查染色体可确诊。
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