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字词 15q部分单体(q11~q12)综合征
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义

15q部分单体(q11~q12)综合征partial monosomy 15 q syndrome

系染色体病之一。表现为第15号染色体长臂部分缺失。临床表现:出生时体重低、婴儿期肌张力降低、窄额、杏仁眼、斜视、小齿、生殖器发育不良、隐睾、手足小,而且1~6岁呈病态肥胖与智力障碍。多在婴儿期死亡,偶可活至成年。检查染色体可确诊。

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