13三体综合征trisomy 13 syndrome

又叫Palan综合征，系由于13号染色体多1条而引起的一种先天性疾病。患儿头小，额低斜，前脑发育有缺欠，无眼球或小眼球，耳畸形且低位，常有肢体及其他内脏的发育异常。多流产或早产。

13三体综合征

本病是由于第13号染色体多了一条所致，又名Patau综合征。临床特征为前脑分化不全，眼、鼻、唇畸形，前额发育不良，手指屈曲，或伴有多指，有时手指互相叠盖。新生儿中的发病率为1:5 000～1:10 000。发病机理不清，由于某种原因在减数分裂时，第13对染色体不分离所致。母龄增高时，出现患儿的风险增加。临床主要表现为生长发育障碍，严重智能发育不全，小头，前额低斜，鼻大扁平呈三角形。耳畸形低位，小眼球或独眼球，眼距宽，内眦赘皮，小颌，唇裂。75%病例有腭裂。80%病例多指（趾）,12肋发育不全或缺失。骨盆发育不全，髋臼角扁平。指屈曲，手指互相叠盖。指甲狭窄高度中凸，足跟后凸。88%病例有先天性心脏病。30%病例有多囊肾、隐睾及双角子宫等器官异常。胎儿血红蛋白可在出生后持续存在时间较长。染色体分析示其核型有三种：
❶13三体型占80%;
❷嵌合型占5～6%;
❸也可见易位型。预后不良，除嵌合型、易位型外，几乎50%婴儿在第一个月内死亡，67%以上在6个月以前死亡。无有效治疗。