11β羟化酶缺陷

11β羟化酶缺陷占先天性肾上腺皮质增生症的5%左右，由于11β羟化酶的缺陷，从11去氧皮质醇(化合物S)转化为皮质醇，11去氧皮质酮转化为皮质酮的步骤有了障碍，因此11去氧皮质醇、17羟孕酮、11去氧皮质酮及孕酮等在肾上腺皮质中堆积且分泌到血液中，在肝脏代谢，化合物S还原成四氢化合物S,17羟孕酮形成孕三醇，它们都随尿排出，化合物S的C17及其侧链有二羟丙酮的结构，与Porter-Silber试剂呈阳性反应，故尿中17羟皮质类固醇(17OHCS)测定值增多，实际上皮质醇的分泌比正常少或可能达到正常。本型11去氧皮质酮(DOC)大量增加，它有潴钠排钾和产生高血压的作用。应用理糖激素治疗血压可下降，但停药又上升。本型雄激素生成过多，有男性化表现。治疗同21羟化酶缺陷单纯男性化型。(见“21羟化酶缺陷”条)