食管平滑肌瘤多为单发，少数为多发，50%发生于食管下段。肿瘤为黏膜下肿物常突入腔内，在黏膜下可滑动，质硬。肿瘤呈圆形或椭圆形，多数直径小于4cm；黏膜光滑，色泽正常可伴糜烂和(或)溃疡。
1.临床表现 早期可无症状。肿瘤逐渐增大后可逐渐出现咽下困难、胸骨后不适、疼痛及压迫感；如肿瘤表面发生溃疡可引起疼痛和(或)出血。大的肿瘤还可有纵隔压迫症状，如出现胸闷、憋气等。
2.检查
(1)内镜检查：①肿块呈半球形或球形隆起，较固定；②肿块表面光滑，色泽与周围黏膜相似，个别于顶部可见缺血性坏死、溃疡；③桥形皱襞由肿块向正常黏膜延伸；④肿块基底宽大，界限不清楚。病理活检可确定肿瘤组织的来源，一般不主张对平滑肌瘤进行深处活检，以免夹破肿瘤包膜，造成手术中不易切除干净。
(2)X线钡餐造影：主要表现是充盈缺损(如半月征、环形征)，其特征是病变黏膜完整，边界锐利、密度均匀。
3.诊断 根据病史较长，进展较慢，吞咽困难呈间断发作的特点应想到食管平滑肌瘤的可能，结合X线钡餐造影和内镜检查即可诊断。
4.鉴别诊断 本病误诊率约10%，需与食管癌、纵隔肿瘤、主动脉瘤和食管外在压迫进行鉴别。