遗传性痉挛性截瘫

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【释义】：

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)又称家族性痉挛性截瘫，Strumpell-Lorrain病。HSP具有明显的遗传异质性。常染色体显性遗传(AD)致病基因分别定位于14q11．2，2p21．24和15q11，常染色体隐性遗传(AR)致病基因位点位于8q12～13，X连锁隐性遗传(XR)致病基因位点分别为Xq28和Xq21．3～24。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状

1)起病于10岁后，男性多于女性。

2)运动症状 以下肢无力、僵硬为首发症状，以后逐步出现跨步困难，登高不能及行动缓慢。

3)其他 智能减退，构音障碍，复视。

(2)体征

1)共济失调 行走不稳，阔基步态，闭目难立征阳性，直线行走困难，构音障碍，少数患者出现眼震。

2)锥体束征 双下肢肌张力增高，痉挛步态，腱反射亢进，病理征阳性。

3)锥体外系征 表情淡漠、动作减少、慌张步态等。

4)其他 分离性斜视，假性眼外肌麻痹，智能低下，伴发不自主发笑，少数患者可伴有手部和腿部小肌肉萎缩，中心性视网膜色素层炎等。

2．辅助检查

(1)脑脊液 多数正常，个别出现蛋白增高。

(2)头颅、脊髓MRI 显示小脑、脑干萎缩，脊髓无异常。

(3)基因连锁分析 运用微卫星DNA标记连锁分析，可检测HSP患者的致病基因位点。

3．鉴别诊断 与脊髓病变鉴别。

【治疗】：

1．药物治疗

(1)促进乙酰胆碱生成或增加其作用 水杨酸毒扁豆碱、胞二磷胆碱、卵磷脂等。

(2)神经营养药 ATP、CTP、细胞色素C、辅酶、肌苷、B族维生素等。

(3)血管扩张剂 地巴唑、川穹嗪等。

2．其他治疗 理疗、按摩、针灸、肢体功能锻炼等。