遗传性出血性毛细血管扩张症

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遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu病)为常染色体显性遗传性疾病。

(一)流行病学

80%的患者有家族史。

(二)病因

皮肤黏膜的毛细血管扩张和反复消化道出血。

(三)诊断及诊断标准

1.80%的患者有家族史，男女性别无显着性差异。

2.皮肤及黏膜毛细血管扩张 唇、口腔、鼻咽部黏膜及舌、手，并且有反复发作的消化道出血。儿童时期有反复的鼻血，10岁左右半数患者表现为消化道出血，多数患者表现为黑便或呕血伴鼻血。

3.内镜检查 当血细胞比容在正常范围时，可见血管扩张如米粒大，呈樱红色、隆起、表面光滑。

4.血管造影 可以正常，也可见到肠壁上的动静脉瘘、异常血管团块、静脉扩张及动脉瘤。

5.同位素扫描 活动性出血期间可见到肠腔中放射性显影。