遗传性出血性毛细血管扩张症

---

【释义】：

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种由毛细血管壁和小血管壁先天结构发育不良引起的常染色体显性遗传性出血性疾病。主要特征为小动脉，小静脉和毛细血管局限性扩张和纡曲及同一部位反复出血，其数目、范围随年龄增加而增加。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 儿童期可反复鼻出血。皮肤表现至20～30岁时才出现，特点是面部及口、鼻腔黏膜有多数毛细血管扩张。

(2)体征

1)根据毛细血管扩张程度和形状不同，可分为：

a．结节状 直径1～2mm，呈境界分明的针尖状或斑点状。

b．血管瘤状 直径3mm以上，形似小血管瘤。

c．蜘蛛状 中央有一瘤状突起，外周有扩张的小血管。

2)出血 凡有毛细血管扩张的部位均可发生出血。幼儿期首发为鼻出血，随年龄增长，黏膜病变减轻。内脏出血是成年患者的临床症状，胃肠道反复出血尤为多见，可因月经量异常增多为首发症状。出血亦存在家族特异性。

3)其他 肺脓疡是肺动静脉瘘的常见并发症之一。血管病变还可累及肝、脾、脑部和视网膜等。出血量多可致不同程度的贫血。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血小板计数正常，黏附性较差。

2)凝血功能正常，束臂试验阳性占2／3～2／4；出血时间延长占1／3；常合并有Ⅷ或von Willebrand因子缺乏，个别患者有3P(+)等纤溶亢进表现。

(2)甲皱毛细血管镜检查 异常占50%。可见到毛细血管扩张，扭曲、排列不齐、菜花型或血管聚集成团，血管襻顶可见渗血，针刺反应阴性或收缩不良。

3．鉴别诊断

(1)蜘蛛痣 继发于肝病或妊娠，分布于上腔静脉分布范围，病理检查血管结构完整。

(2)共济失调毛细血管扩张症 常染色体隐性遗传性疾病，除面颊、腭部、颈部，及手、足部可发现扩张的毛细血管外，还伴小脑和锥体外系受累导致的共济失调，并伴胸腺发育不良导致的免疫缺陷症。

(3)坏血病 除皮肤黏膜出血外，伴肢体痛，服维生素C2～3d后迅速好转。

【治疗】：

(1)避免诱发因素 感冒、外伤、高血压，防止血容量增加和血管扩张。

(2)局部化学药物 如肾上腺素、云南白药等止血或电烙、冷冻疗法可止血。

(3)大出血时首先用垂体后叶素0．3μg／kg加入25%葡萄糖水中缓慢静推，并加用卡巴克络(安络血)、巴曲酶(立止血)、维生素K₁、PAMBA等。

(4)较大病变如消化道出血、反复肺脓疡患者可用手术治疗。