【病因】 本病为先天性软骨疾病，胎内起病，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，使软骨内成骨受阻，影响骨的长度，使骨骼加厚而不增长。
【临床表现】 智力正常或稍差，四肢粗而短，下肢弯曲成侏儒状态，躯干相对长，故上身长度大于下身，垂手不过髋关节，手指短粗，各指平齐，头围较大，前额突出，马鞍鼻，下颏前突，腰椎前凸，臀部后凸，下肢常向后弯曲。X线摄片可见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。
【诊断与鉴别诊断】 根据临床表现即可诊断。应注意本症与垂体性侏儒症及先天性成骨不全症相鉴别。垂体性侏儒症呈全身均称性矮小，四肢不短，X线片骨骼无改变。先天性成骨不全以骨骼易折、巩膜蓝色为其主要特点，X线检查，表现为长骨细长，多发骨折，愈合后呈弯曲畸形。
【预防】 目前尚无有效预防方法。
【治疗】 无特殊治疗。可试用垂体前叶激素治疗，有一定疗效。畸形严重者，可作矫形手术。