致死性软骨发育不良

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【释义】：

致死性软骨发育不良为常染色体显性遗传，是常见的致死性软骨发育不全，类似纯合子的ACH。

【诊断】：

1．临床特点 为明显的短肢，前额突伴突眼，胸廓小而狭窄呈梨形，可有先天性心脏病和中枢神经系统的缺陷。股骨弯曲、短或直而长，伴或不伴三叶颅。

2．辅助检查 X线示长骨短而弯曲，骨骺端增宽伴中间突出，严重的扁椎骨，外观似U形，肋骨短，伴杯口状，大颅盖。

【治疗】：

无特殊治疗。