肾小管酸中毒

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【释义】：

肾小管酸中毒(RTA)由近曲管HCO₃回吸收障碍、远曲管泌H⁺或泌H⁺，K⁺障碍的独立疾病。具有高血氯代谢性酸中毒为特征，表现为生长落后、肌无力和骨病等。原发性RTA病因至今不清，部分病例与遗传有关，多数为常染色体显性遗传。部分为隐性或散发起病。继发性RTA的原发病有重金属或药物中毒、肾小管-间质病、多发性骨髓瘤、肾髓质囊性变或肾移植后慢性排斥等。

【诊断】：

1．临床表现

(1)症状 各型均有生长发育落后、厌食、恶心。Ⅰ，Ⅱ型有多饮多尿，肌无力甚至肢体麻痹。

(2)体征

1)体重和身高低于正常同龄儿，重者呈重度营养不良或“侏儒状”。

2)骨病 见于Ⅰ型，年幼起病者有肋串珠、鸡胸、手足躅等。年长起病有多发性骨折或骨骼畸形。

3)肌无力 见于Ⅰ，Ⅱ型。肌无力甚至肢体麻痹。

4)心律失常

a．Ⅰ，Ⅱ型呈低钾性Ⅰ度房室传导阻滞，室性心动过速等。

b．Ⅳ型呈高钾性心律失常，表现为室性心动过速，重者心室颤动、至心脏停搏。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血液检查

a．各型均有pH，BE，HCO₃^-降低。

b．血氯增高占多数。

c．血钾：Ⅰ，Ⅱ型降低。Ⅳ型增高或正常。

2)尿液检查

a．尿常规 正常。

b．pH＞5．5(Ⅰ型)。

c．可滴定酸，尿铵降低(Ⅰ，Ⅳ型)。

d．HCO₃^-增高(Ⅱ型)。

(2)影像学检查 Ⅰ型长骨X线片普遍骨质疏松，干骺端杯口样和毛刷状改变。年长儿常有多发性骨折，“O”或“X”形腿等。

3．鉴别诊断 本病与营养不良、佝偻病周期性低钾性麻痹，垂体尿崩症鉴别，要点为本病特征性高氯性代谢性酸中毒。

【治疗】：

1．碱剂 重症酸中毒先用静注NaHCO₃。Ⅰ，Ⅱ型选枸橼酸液(每升含枸橼酸钠、钾各100g)，每毫升含Na⁺，K⁺各1mmol，HCO₃^-2mmol。Ⅳ型选10%枸橼酸钠，每毫升含Na⁺，HCO₃^-各1mmol。按HCO₃^-计算：Ⅰ型5～14mmol／kg·d，Ⅱ型14～25mmol／kg·d，Ⅳ型3～15mmol／kg·d。

2．维生素D制剂 用于Ⅰ型骨病患者，在碱剂纠正酸中毒条件下，维生素D制剂对骨病行之有效。维生素D₃每日1～5IU，口服。根据临床表现，血液生化和X线片骨病变化程度可减量或停药。

3．纠正血钾

(1)低血钾 Ⅰ，Ⅱ型用枸橼酸钾。

(2)高血钾 轻者限制钾盐摄入。重症者选9-α氟氢可的松、排钾利尿剂、NaHCO₃、离子交换树脂等。