瑞士型无丙种球蛋白血症

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【诊断】：

1．临床表现

(1)反复严重感染对病毒、真菌、原虫、细菌，包括胞内寄生菌均易感、常见肺炎、败血症、局部化脓性感染、巨细胞病毒感染、念珠菌感染等。

(2)预防接种可致严重全身反应，如卡介苗血症、坏疽病等。

(3)慢性腹泻，可由于肠道感染、胃肠发育不良或输血后反应。

(4)皮肤损害，可由于感染，有剥脱性皮炎和各种皮疹。

(5)移植物抗宿主反应(GVHR)可于输入活淋巴细胞5～21d出现皮疹、腹泻、黄疸、气促、心律不齐、高血压等。

(6)常并发自身免疫性溶血性贫血，甲状腺功能低下，甚至恶性肿瘤。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)淋巴细胞计数＜2×10⁹／L，但有时可正常。

2)T细胞总数及各亚群均减少，但有的患儿T细胞总数可不低，大多是分化低的未成熟型。

3)细胞免疫功能低下。

4)血Ig水平低于正常。

5)体液免疫功能低下。

6)中性粒细胞正常偶有成熟异常。

(2)影像学检查

1)胸部X线检查 缺乏胸腺影。

2)鼻咽部侧位X线检查 不见增殖腺组织。

(3)其他

1)骨髓中缺少浆细胞、淋巴细胞和淋巴母细胞。

2)淋巴结活检显示缺乏生发中心。

【治疗】：

(1)骨髓移植 组织相容性骨髓移植可延长存活时间。

(2)缺乏组织相容供者的患儿，可采用胚胎胸腺或胚肝移植，以重建细胞免疫。同时需定期应用丙种球蛋白。

(3)避免活疫苗接种。

(4)预防或治疗各种严重感染。