常见变异免疫缺陷病

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【释义】：

常见变异免疫缺陷病包括一大群分类尚不明确的免疫缺陷综合征，以免疫球蛋白表达缺陷为特征。可累及男性或女性，遗传方式尚不清楚。

【诊断】：

1．临床表现

(1)任何年龄都可发生，以青壮年为多见。

(2)反复细菌感染，多见于呼吸道，以肺炎球菌、流感杆菌等化脓菌为多见，但也易发生卡氏肺囊虫及白念珠菌感染。

(3)疾病常呈慢性迁延过程，多数患儿可发展为慢性肺疾病，其中以支气管扩张、慢性支气管炎为常见。少数可并发肺囊性纤维性变，继发性淀粉样变性等。

(4)可因鼻窦炎、中耳炎而致听力减退或丧失。

(5)约60%患儿有慢性粥样泻，小肠吸收不良，其最常见病因为蓝氏贾第虫感染。

(6)约10%患儿合并中枢神经系统慢性病毒感染，最初表现为视力或听力减退，渐发展为痴呆。

(7)易合并自身免疫性疾病，以恶性贫血-萎缩性胃炎综合征最多，此外还有溶血性贫血、血小板减少性紫癜、红斑狼疮、类风湿病、皮肌炎等。

(8)合并恶性肿瘤概率约10%，以淋巴性恶性肿瘤为多，其次为胃癌、结肠癌等。

2．辅助检查

(1)血清Ig含量降低，但程度较轻。Ig总量＜3～6g／L，以IgG降低最明显，IgA，IgM变异范围较大，可接近正常或完全缺乏。

(2)同族凝集素缺乏，或滴度＜1∶10。

(3)以B细胞缺陷为主者，外周血B细胞数量减少，但细胞免疫功能接近正常。

(4)以T细胞缺陷为主者，外周血B细胞数正常，但细胞免疫功能极不正常，表现为皮肤迟发性试验(如植物血凝素-PHA皮试、白念珠菌皮试、PPD皮试)阴性，T细胞E花环数减少。

【治疗】：

(1)血清IgG＜2g／L者 给予丙种球蛋白。

(2)丙种球蛋白过敏者 可改用冷冻血浆或高价免疫血清。

(3)T细胞缺陷者 可应用胸腺浸出液或胸腺因子治疗，或胸腺移植。

(4)确定Ts细胞功能亢进者 可试用糖皮质激素及抗胸腺细胞血清。

(5)有感染者 选用敏感抗生素。

(6)进行性支气管扩张者 可能需要肺清洗及外科手术。

(7)伴吸收不良综合征者 应注意营养及蛋白质的补充。