囊性肺纤维化

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【释义】：

肺囊性纤维化(cystic fibrosis of lung and pancreas)是一种家族性先天性疾病，属于常染色体隐性遗传。主要特点为全身外分泌腺分泌异常，黏液黏稠，故又称黏液黏稠病(mucioviscidosis)；非黏液性分泌如汗腺、唾液腺，氢化钠含量增高，故又有全身性分泌腺病(generalized ecrinopathy)之称。主要症状为呼吸道反复感染引起肺囊性纤维化，心肺功能不全。出现胰酶缺乏，消化吸收不良和发育严重障碍。汗液中电解质异常。

【诊断】：

1．临床表现 本病涉及全身外分泌腺障碍，临床除肺部症状外，尚有其他系统的症状和体征，以及本病引致的并发症。病情恶化时，往往是由于感染加重致肺功能恶化导致死亡。

(1)呼吸系统 多数幼儿上呼吸道感染开始，初发症状为咳嗽、痰黏稠不易咳出。反复发生支气管炎、肺炎，或者肺不张、肺脓肿，甚至合并支气管扩张，肺功能的降低。晚期有发绀与杵状指，合并肺心病、呼吸衰竭。

(2)消化系统 新生儿期发生胎粪性肠梗阻。稍大可发生肠套叠，直肠脱垂，约80%患者有胰腺分泌功能不全或吸收不良综合征，如脂肪泻，维生素缺乏，食欲好而生长发育差。胆汁分泌不良可有黄疸、肝硬化、脾功能亢进。汗腺大量的钠、氯排出。夏季炎热条件下，因出汗失水、失钠，易引起末梢循环衰竭。

2．实验室检查

(1)汗液NaCl测定 本试验对儿童的诊断价值较大。

(2)十二指肠引流液测定 十二指肠引流液作黏稠度和胰蛋白酶测定，血清作胰同工酶测定，亦有诊断价值。

(3)血清维生素A测定 口服维生素A后，血中维生素A仍很低。

(4)血清胆固醇测定 本病患者血清胆固醇亦很低。

(5)胸部X线表现 早期酷似持续性小叶性肺炎、肺小叶不张，双肺野散在性、小片状阴影，经治疗后可吸收，但易反复发生。随病程进展可发生支气管炎、肺炎、肺脓肿，晚期可有支气管扩张、肺气肿、自发性气胸及肺源性心脏病表现。

【治疗】：

治疗的目的在于预防和减慢肺功能恶化，改善营养状态，提高生活质量。

(1)对症处理 呼吸道的治疗原则是控制感染，选用广谱有效抗生素治疗，足够的剂量和疗程。清除黏稠性痰液和解除支气管痉挛。饮食高蛋白、高热量、低脂肪和脂溶性维生素食物，夏季补充食盐。胰腺功能不全者口服胰酶制剂。

(2)肺移植 目前肺移植1年生存率为73%，2年生存率为63%，3年生存率为57%，但供体少，且失败率高。

(3)基因相关治疗 针对囊性纤维化的基因突变，尝试用基因替代物治疗，该病可望得到改善。