原发性甲状旁腺功能亢进症

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【释义】：

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于一个或一个以上甲状旁腺分泌过多甲状旁腺激素(PTH)，致高血钙、低血磷症，其中腺癌占80%～90%，大多为单发，极少多发；增生占15%，腺癌占0．5%～2%。PHPT可有家族史，可与垂体瘤及胰岛细胞瘤同时存在(MENⅠ型)，也可与嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌同时存在(MENⅡ型)。

【诊断】：

1．临床表现

(1)骨骼系统 最常见，2/3患者存在。全身弥漫性骨瘤，下肢、腰部、足底尤甚，后期出现纤维囊性骨炎，可有病理性骨折、畸形、身高缩短、行动困难、卧床不起。

(2)泌尿系统 1/2患者存在，表现复发性结石，血尿，肾绞痛及继发性肾盂肾炎，多尿，夜尿，肾功能不全，水肿及高血压。

(3)消化系统 食欲减退，恶心，呕吐及便秘，约10%患者可有复合性消化性溃疡，5%～10%可有急、慢性胰腺炎。

(4)精神神经系统 失眠，抑郁，迟钝，肌无力，肌萎缩，幻觉，严重时昏迷。

(5)心血管系统 高血钙使血管平滑肌收缩，产生高血压，且易洋地黄中毒。

2．辅助检查

(1)实验室检查

1)血钙及血磷 血钙增高是PHPT的主要生化指标，约1/3患者在2．6～2．75mmol/L，且为间歇性增高，必须连续测定3次以上；1/2患者伴有低血磷，多＜0．97mmol/L。

2)尿钙及尿磷 2/3患者尿钙增高，24h＞200mg，对可疑患者低钙饮食(钙摄入150mg/d)3～5d，24h尿钙＞150mg考虑高尿钙；1/3患者尿磷增高。

3)血清碱性磷酸酶 骨骼系统损害者可增加，且为骨源性。

4)尿cAMP 80%患者增加。

5)尿羟脯氨酸 增加。

6)甲状腺功能试验

a．血清iPTH测定 明显增高。

b．肾小管磷重吸收试验 50%患者＜80%(正常值85%～95%)。

c．磷廓清试验 增加50%以上(正常值6．3～15．5ml/min)。

d．钙负荷试验 一般不做。

e．皮质醇抑制试验 仅用于鉴别诊断，一般不做。

(2)影像学检查

1)X线检查

a．骨膜下骨吸收，脱钙，可发生在骨质疏松前，最早的病变在远端指骨桡侧面，皮质外层模糊，呈花边、毛刷状，颅骨内板吸收，如毛玻璃状，齿槽骨板骨质吸收。

b．病理性骨质和囊性变 囊性变表现为局部透亮区，该部位易发生病理性骨折。

c．骨质疏松 呈全身性。

d．骨软化和畸形 如鸡胸、脊椎畸形、盆腔狭窄。

e．肾盂X线检查 肾钙化，肾或输尿管结石。

2)定位检查

a．放射性核素^99mTc-MIBI(甲氧基异丁基)消影显像 敏感性达88%～100%，正确性高，无痛苦。

b．B超检查 有经验的医师可发现直径为1cm左右的腺瘤，正确性达70%～79%，应列为首选检查，但不适宜异位。

c．CT检查 准确率达88%～90%，有助于异位肿瘤诊断。

d．MRI检查 腔隙分辨率比CT好，一般1cm的肿瘤多不会漏诊，异位肿瘤诊断优于CT。

e．血管造影 一般不需用。

f．选择性静脉插管取血测PTH 一般不进行。

3．鉴别诊断

(1)高血钙的鉴别诊断 恶性肿瘤(肺、肾、肝、乳腺)，多发性骨髓瘤及恶性肿瘤骨转移。

(2)继发性甲状旁腺功能亢进症 常因肾功能不全、骨软化症、维生素D缺乏、肾小管酸中毒的低血钙引起PTH分泌增高。

【治疗】：

通过对PHPT患者术后疗效观察发现早期手术对改善患者的预后有明显的益处，因肾功能及心血管损害并不完全随着PHPT的治愈而改善，主要取决于手术时间，手术宜早不宜迟。

1．手术治疗

(1)指征 典型临床表现及生化改变患者必须择期手术；仅有轻微生化改变者应随访，一旦出现临床表现应手术；急性高血钙时纠正高血钙及水、电解质平衡后立即手术。

(2)术后处理 成功的PHPT手术一般24h内血钙即下降，严重时可出现手足抽搐症(多见于骨损害严重者)，应每日静脉注射10%葡萄糖酸钙10～20ml，症状改善后可改服钙剂，持续用半个月至3个月。

2．非手术治疗

(1)指征 高血钙危象(血钙＞4mmol/L)及有严重心血管及代谢性疾患。

(2)方法

1)高血钙危象

a．大量输注生理盐水4000～6000ml/d。

b．呋塞米(速尿)20～40mg/d。

c．二磷酸盐。

d．降钙素。

2)非高钙危象

a．口服二磷酸盐。

b．雌激素，特别适于绝经妇女。

c．模拟Ca²⁺的拟钙剂——NPS-568 直接作用PTH受体的合成和分泌，目前处于临床实验阶段。

d．间歇使用降钙素。