半乳糖血症

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【释义】：

半乳糖血症是一种遗传代谢性疾病。由于半乳糖代谢途径中酶的先天性缺陷，引起代谢中间产物堆积，血葡萄糖减少，产生临床症状。发病率约为1／60000，属于常染色体隐性遗传。

【诊断】：

1．临床表现 出生时正常，生后一周内喂养乳类食物后出现症状，表现为呕吐、拒食、精神差、体重不增、嗜睡，继而出现黄疸、肝肿大。如继续喂奶，病情进一步恶化，常可合并严重感染、肝功能衰竭、腹水、出血等症候，多在新生儿期死亡。病情轻者可存活，但常存在白内障、智力落后等。

2．实验室检查

(1)新生儿期筛查 采用血滴纸片检测半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量法，极少假阳性。

(2)尿还原糖检测 无法进行筛查时，可使用斑氏试剂或纸片测尿还原糖类，然后进行鉴定。本症尿还原糖试验阳性，葡萄糖试验阴性。

(3)酶学诊断 可有助于确定诊断。

【治疗】：

早期诊断后立即停用乳类食品，改用无奶配方营养粉，补充维生素、脂肪等营养物质。如进食不足，可静脉补充葡萄糖、电解质，合并感染者应给予适当抗生素及其他疗法。

关于何时可不再饮食限制，有些人主张8岁以后，但一般人则认为终身坚持。