凝血因子Ⅺ缺乏症

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(一)诊断标准

1.临床表现

(1)不完全性常染色体隐性遗传。

(2)纯合子有出血倾向，杂合子可无出血症状。

(3)出血一般不严重，表现为鼻出血、月经过多，小手术后(拔牙、扁桃体切除)出血，关节、肌肉出血很少见。

2.实验室检查

(1)凝血时间正常或接近正常。

(2)血小板计数、出血时间、PT正常。

(3)APTT延长或Biggs凝血活酶生成试验显示生成障碍，能被正常吸附血浆及血清同时纠正。

(4)血浆因子Ⅺ∶C及(或)Ⅺ∶Ag测定明显减少。纯合子为1%～10%；杂合子为10%～20%，有的达30%～65%。

(5)血浆因子Ⅷ∶C、Ⅸ∶C及vWF∶Ag水平都正常。

(二)评论

1.诊断标准 以往本病名为血友病C，现已少用，其发病率远较血友病A、B低。在Biggs所报道的161例血友病中，A、B、C型的比例为138∶20∶3。出血症状较血友病A、B轻。在实验室检查方面，检测因子Ⅺ时必须用患者新鲜血浆进行，若将患者的血浆储存，即使在冷冻条件下APTT也可缩短。一期法检测Ⅺ∶C及用放免、酶标或火箭电泳法检测因子Ⅺ∶Ag，是诊断本病的最可靠的方法。

2.因子Ⅺ减少与出血的严重程度并不一定呈平行关系。

3.因子Ⅺ∶C与Ⅺ∶Ag一般呈平行关系。杂合子的Ⅺ∶Ag可正常，而Ⅺ∶C减少。