凡因膈肌有先天缺损，部分腹腔脏器穿过膈肌缺损进入胸腔者称为膈疝。分为三型：后外侧型，食管裂孔型，胸骨后Morgagni孔型。通常根据有无疝囊而分为真性疝和假性疝。根据疝囊位置、疝口大小不同，临床症状相差很大。轻者可一直无自觉症状，严重者可有呼吸困难、青紫、心脏气管向健侧移位，复发性呼吸道感染，肠梗阻症状等。
【X线诊断】
透视与平片见患侧膈影部分或大部分消失，胸部见充气肠袢或胃泡，患侧肺组织含气不足或发育不全，气管心影向健侧移位。若症状较轻或诊断不明确的可行钡餐检查，可判断疝的类型及疝内容物。
【超声诊断】
后外侧型膈疝常可见肝脏部分疝入胸腔，其X线平片上显示的致密影在超声上则可为肝脏组织点状回声，膈肌上下回声相同，其内见肝内管道回声。
【CT与MRI诊断】
MRI、CT对于疝的分型有很大帮助，MRI对于疝内容物鉴别优于CT。