先天性纯红细胞再生障碍性贫血

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【释义】：

本病又名DBA，是一种少见的先天性疾病，为常染色体显性及隐性遗传病，25%贫血发生于出生时，65%～72%于生后4～6个月内，粒细胞和血小板计数正常。

【诊断】：

1．临床表现

(1)出生后数月内出现面色苍白、贫血，贫血严重时易激惹，并可导致贫血性心力衰竭，肝脾可不肿大。

(2)10%～20%的病例可伴有身体其他部位的先天畸形，如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形、Turner综合征等。个别病例发生白血病。

2．辅助检查

(1)外周血象血红蛋白、红细胞计数减低，贫血呈巨幼细胞性，MCV＞95fl，白细胞及血小板正常。网织红细胞明显减少。骨髓幼红细胞明显减少，粒红比例明显增大。

(2)胎儿血红蛋白(HbF)高于正常(5%～25%)，i抗原增高，红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)明显增高。

(3)骨髓培养，大多数病例红系干细胞培养(BFU-E及CFU-E)数目低于正常，尤为BFU-E；或骨髓CFU-E、BFU-E需高浓度红细胞生成素才能生长，即对红细胞生成素不敏感。

【治疗】：

(1)肾上腺皮质激素 泼尼松(强的松)每日2mg／kg，用药4～7d可见到网织红细胞增高，7～10d达高峰。待血红蛋白水平正常后，每周减少5mg，减至每日5mg时以隔日用药法减少对肾上腺皮质功能抑制，维持此剂量2年以上。如病情有反复，则需加大剂量。小部分患者对激素无反应者，加用雄性激素可取得疗效。

(2)可试用甲泼尼龙(甲基强的松龙)冲击疗法，参见再障节(17．2)。

(3)骨髓移植 对难治性病例可考虑骨髓移植，接受BMT治疗的DBA患者可以获得长期无病生存，其最佳时机应在患者皮质激素等治疗无效，但未进行大量输血和心、肺功能未受损前进行。

(4)输血 有一部分患者长期需要输血以维持生命，反复输血不可避免地产生含铁血黄素沉着症，每250ml血可使全身组织铁增加200mg，应予以去铁敏(每日20mg／kg，用微泵维持8～16h)可减轻或延迟有关脏器功能不全或衰竭。

(5)脾切除。