伴有异常抗体合成的细胞免疫缺陷病

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【释义】：

伴有异常抗体合成的细胞免疫缺陷病又名Nezelof综合征。常染色体遗传，半数有阳性家族史。可能与胸腺发育不全和骨髓造血多能干细胞缺陷有关。多于1～2岁内死亡。

【诊断】：

1．临床表现

(1)婴儿或儿童发病，男女均可发生。

(2)反复感染，常见肺炎、败血症、口腔、皮肤、消化道霉菌感染、严重水痘、病毒性肺炎等。

(3)生长发育落后。

(4)扁桃体常缺如。

2．辅助诊断

(1)实验室检查

1)淋巴细胞总数＜2×10⁹／L。

2)细胞免疫功能低下。

3)血清 各种Ig异常增高，IgM及IgE多正常或升高。

4)同族凝集素存在，但对各种抗原刺激产生抗体的功能低下或缺如。

(2)影像学检查 胸部X线摄片不见胸腺影。

【治疗】：

(1)骨髓移植。

(2)人胚胎胸腺移植+丙种球蛋白注射。

(3)预防及控制各种感染。