恶性肾外横纹肌样瘤最初报告发生于儿童的肾脏，以后发现也可发生于肾外软组织。此瘤好发于儿童和青少年，多见于颈部、肩部、盆腔及躯干等软组织，为一种组织起源还未确定、且生长迅速的肿瘤，其恶性程度高，易转移和复发。
肿瘤体积较大，切面灰红色、鱼肉样，常伴有出血和坏死。
组织学：瘤细胞呈小圆形和多边形，排列成片，胞浆丰富，淡嗜酸性，可见到嗜酸性的PAS阳性与波形蛋白阳性的球形包涵体，细胞核呈泡状，核仁明显，部分细胞核偏位。这种细胞称横纹肌样细胞。但电镜下无横纹肌特征。
免疫组化：恶性肾外横纹肌样瘤表达波形蛋白、细胞角蛋白和EMA，但不表达肌源性标记抗体，如结蛋白、肌红蛋白。鉴别诊断见泌尿系肾肿瘤鉴别诊断。