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本病又称为超雌。
其核型为47，XXX，比正常女性多了一条X染色体。主要是由于母亲形成卵子时，X染色体不分离，形成24，XX的种子，与正常X型精子受精形成。其外貌为女性，常有内眦赘皮、眼距宽，多数患者性腺正常，月经与性发育正常、可受孕。
但性发育也可幼稚，或有原发闭经。多伴智力障碍。有些病例核型为XX／47，XXX的嵌合体。
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