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是常染色体隐性遗传病,主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使骨化不全。
临床表现以骨痛最为常见,肢体行走困难,四肢骨骼畸形,脊柱可后突或侧弯畸形。化验血碱性磷酸酶明显升高,血清钙、磷正常,尿亮氨酸、羟脯氨酸排泄增多。X线长骨骨膜下骨样组织增生,皮质和髓质界限不清,颅骨极增厚;密度不匀,呈棉花绒状改变。治疗无特殊方法,主要对症治疗。
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