17－羟化酶缺乏综合征

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又称“Biglieri综合征”。

为常染色体隐性遗传，此酶缺乏致皮质醇和性激素合成障碍。女性青春期缺乏第二性征，原发性闭经，卵巢子宫发育不全，面部皮肤皱纹和早老。男性可出现假两性畸形。

由于血浆皮质醇低下，促进ACTH分泌增多，致水钠潴留，高血压、低血钾及低钾性碱中毒。

儿童期高血压为主要症状之一。治疗包括糖皮质激素替代治疗及性激素替代治疗。基因型男性(46，XY)而外阴为女性幼稚型者，可手术治疗。