遗传咨询

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对有关遗传性疾病及其传递方式等方面的知识及问题的科学回答。

其目的和作用是，分析和评价在各种情况下出生患有遗传性疾病的婴儿的可能性的大小，提出有关结婚和生育方面的遗传指导，以减少或避免可能导致遗传性和先天性疾病患儿出生的不适当的婚配和受孕。遗传咨询建立在正确的临床诊断和科学的实验研究的基础上，主要是对先证者(即该家族中第一个被发现的病人)进行耐心细致的调查，做好家谱分析，用以确定该病的遗传可能性及其传递方式。

遗传性疾病是按一定概率出现的，即生育次数愈多，可能性变为现实性的机会就愈多。

一般说来，在严重的遗传性疾病中，其子代风险如果等于或大于1／10，就不应再有孩子；如果风险低于1／10，还可考虑继续生育。遗传咨询的内容包括：婚姻指导，孕前咨询、孕期咨询、产前诊断风险估计、病变估计等(见下页表)。