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又称“de Toni-Debre-Fanconi综合征”。
一种先天代谢病,属常染色体隐性遗传,偶见显性遗传。是由于肾小管功能多发性障碍所致。临床表现:生后4~6个月发病,生长缓慢,软弱无力,食欲差,常有呕吐及多尿,多数病人出现营养不良、发热、脱水及酸中毒、严重佝偻病等。还可伴有胱氨酸累积病。此外本病也可继发于糖原累积病,半乳糖血症,肝豆状核变性、肾小管酸中毒及铅中毒等病。主要是对症治疗以缓解症状,继发者对因治疗。
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