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常染色体隐性遗传病，苍白球和黑质对称性变性，神经细胞内有含铁色素沉积及蜡样质脂褐素和神经黑色素沉积。
骨髓组织有海蓝组织细胞。起病多在10岁以下，临床有进行性锥体外系运动障碍和智力衰退。眼底可见视网膜色素变性。
病程缓慢进展，预后不良。晚期语言消失，终至痴呆。CT和MRI可见脑萎缩，在基底节(特别是苍白球)有病变(表示铁的沉积)。
全身性铁代谢正常。无特殊治疗方法。
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