肝豆状核变性

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是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，导致铜离子在肝、脑、肾等全身脏器的沉著。

主要根据几个方面进行诊断：
❶ 凡儿童或青少年发生原因不明的黄疸、肝脾肿大、腹水等肝病症状；流涎、构音障碍，一侧或双侧上肢震颤、舞蹈样运动及精神障碍等脑症状。
❷ K-F角膜色素环是本病的特征。
❸ 血清铜＜12．56μmol／L，尿铜≥1．6μmol／24h。

❹ 肝铜、肾铜或肌酮含量显著增高。

❺ CT(UKI)检查多有基底节区低密度改变等。治疗包括减少食物中铜的摄入量，清除已沉积在体内的铜盐。常用药物包括：青霉胺、二巯基丙醇、硫酸锌等。