糖原心综合征

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即心脏糖原累积病。

是少见的先天性代谢异常性疾病。于1932年由Pompe首先报道。是由于糖原分解酶α－1，4葡萄糖苷酶缺乏使糖原在心脏、肝脏、肌肉等组织贮积致使器官肿大和功能不全。

其中以心肌最突出，心肌因含大量糖原而呈“夹板样”，表现肥大而影响收缩。本征病因不详，可能与遗传有关。临床上常于出生后不久就表现不安、呼吸困难、口唇发绀、哭闹、浮肿、咳嗽等，心脏扩大，有收缩期杂音。

胸部X线检查示心脏扩大、肺瘀血。心电图表现为S－T段下降、QRS波增宽、P－R间期缩短、T波倒置。

超声心动图示心腔变小等。本征无特效治疗，多在1周岁内死于心力衰竭、继发感染等。