皮肤肥厚肢端肥大综合征

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旧称“全身骨骼过度骨化”。

后经Touraine等明确了本综合征的概念，遂以得名，本症是以杵状指、膜性骨质新生、皮肤肥厚为临床特征的一种综合征。目前认为属常染色体显性遗传性疾病；但亦有人认为属常染色体隐性遗传及伴X染色体隐性遗传型。

主要表现有皮肤肥厚起皱褶成脑回状，头皮、面部更明显；眼睑肥厚，以上眼睑为甚；口唇、耳肥厚，舌肥大；四肢肘、膝及手肥大、大小鱼际肥大和隆起；掌跖过度角化，呈点状和线状；肌肉运动时，有疼痛感。

其他尚有思考能力减退、易疲劳、精力减退、多汗症、皮肤划痕症、阴毛胡须稀少症。

本症可行面部皮肤整形手术。