猫叫综合征
又称5P－综合征(5P－syndrome)。 是5号染色体部分缺失引起的畸形。临床由于患儿在乳幼儿期哭声似猫叫，故名。 1963年Lejeune首次提出，故又称Lejeune综合征(Lejeunesyndrome)。发病率占新生儿的1／500000。临床表现多样化。如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、鼻梁宽而扁平、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等。约20%有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。本征无特效治疗。 大部分患者存活到儿童期，亦有活到55岁者，但常伴有严重智力缺陷、说话能力差。 |