植烷酸蓄积症

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又名“Refsum病”，是一种常染色体隐性遗传病。

生化特点是植烷酸氧化有缺陷，不能将植烷酸变为降植烷酸，故而蓄积体内。属于过氧化物酶体病的范畴。病理特点是间质性末梢神经炎，伴脱髓鞘和轴突脱失。体内各器官(包括脑)均有植烷酸蓄积。

起病于儿童期，4～7岁间。表现为间歇性末梢性神经病，以深感觉受累最著。

有肌萎缩。可伴感觉性神经性耳聋；色素性视网膜炎，夜盲，白内障，共济失调。

可见心肌病。

无智力低下或癫痫。脑脊液蛋白增高。病程为进行性，有缓解期和加重期，可因心肌病死亡。

诊断靠血中植烷酸增高，尿中植烷酸增多，皮肤成纤维细胞可示植烷酸氧化缺陷。本病主要应与其他有慢性间歇性多神经炎的症状鉴别。本病治疗是限制叶绿醇的摄人。