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字词 棘形细胞增多症
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义 棘形细胞增多症

是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。

为常染色体隐性遗传。本症的红细胞中有70%~80%边缘呈棘刺样突起,但贫血较轻,呈间歇性,多合并脂肪痢,但维生素B12吸收正常。生长发育迟缓,消瘦,并逐渐地出现神经系统症状,如肌肉无力、萎缩、共济失调、眼球震颤和腱反射减低,至学龄期多合并视网膜色素变性,以致失明。

多于学龄期死于神经系统后遗症。

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