染色体缺失

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染色体结构畸变现象之一，指染色体部分丢失现象。

即某条染色体发生断裂，其无著丝粒断片滞留在胞质内，不再参加新胞核的形成；有著丝粒的断片，虽然丢失了部分遗传物质，但依然保持复制能力和生物活性。按照断裂点的数量和位置，可分末端缺失和中间缺失两类。不同染色体不同部位的缺失，会导致不同的染色体病。如5号染色体短臂缺失，会导致猫叫综合征；13号染色体长臂缺失，会导致视网膜母细胞瘤。