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称“脆骨症”、“先天性发育不全”。
为常染色体显性遗传。出生后即有四肢多处骨折，有的到儿童期或稍后始出现骨折，青春期骨折即减少；骨痂过多时似骨肉瘤。临床表现：肢体短，轻微外力即可发生骨折。
可有成角、重叠等畸形，巩膜发蓝，听力差，前额宽大，脊柱侧弯，关节囊松弛。治疗：青枝型骨折行石膏固定，畸形严重者作骨矫形手术。
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