心脏糖原累积病

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糖原过多积累在心肌内引起的心脏病变。

又称糖原心综合征(Pompe syndrome)，于1932年由Pompe首先报道。是一种少见的先天性代谢异常性疾病。

病因为酸性α－1，4葡萄糖苷酶(麦芽糖酶)遗传性缺陷，致糖原代谢障碍。本病常有家族史，属常染色体隐性遗传。

病理示心脏高度肥大，尤以左心室明显。心肌纤维肥大，细胞溶酶体内大量糖原沉积，可有心内膜弹力纤维增生。骨胳肌、肝、肾、舌及神经组织均见糖原累积。一般婴儿期发病。临床主要表现为心脏增大、心率快、奔马律、反复出现充血性心力衰竭，伴肌张力低下、巨舌、肝脾肿大等。

心电图示左心室肥厚、T波改变等。X线示心脏扩大。血清心肌酶增高。

白细胞酶测定示α－1，4葡萄糖苷酶降低。肌肉活检可确诊。本病预后差，多于1岁以内死亡。

治疗无特殊措施，对症处理。