同型胱氨酸尿症

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蛋氨酸代谢过程中因酶缺陷引起的疾病，是常染色体隐性遗传病。

生化缺陷有三型：
❶ 胱硫醚合成酶缺乏，是由于同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最多见。

❷ 甲基四氢叶酸－同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型，是同型胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。

❸ 5，10N－甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型。

主要临床症状是多发性血栓栓塞、智力不全、晶体异位和指(趾)过长。治疗方法：限制蛋氨酸摄入量或限制动物蛋白(指合成酶缺乏病人)。给予大剂量维生素，如维生素B₆、维生素B₁₂、叶酸。补充胱氨酸，加用甜菜碱。