黄色瘤病xanthomatosis

系遗传性类脂质代谢障碍的沉积性疾病。为一种常染色体隐性遗传疾病。其病理改变为胆固醇广泛沉积于很多组织中，骨骼可多处弥漫受浸，眼球可因眼眶内脂肪内的黄色瘤而向前突出，脑垂体、灰结节和小脑可有黄色瘤样组织浸润，脑膜、肝、脾、胸膜、肺、淋巴结均可有同样累及。血中胆固醇含量正常。临床表现以男性多见，大都在儿童期起病，病程相当缓慢，早期有多饮多尿，其次为单侧或双侧无搏动性突眼，身体发育可停滞或肥胖性生殖无能；脑膜受累可有颅内压增高症状，慢性中耳炎可为一常见症状，头皮处有时可扪到小结节、有压痛；牙龈有溃烂、牙齿脱落；有的有皮肤黄色瘤或丘疹样皮损；可有肝、脾、淋巴结肿大；肺部受累可造成肺功能不全，导致右心衰竭；如发生出血则预后较差。少数病人可完全恢复。