高雪病检查Gaucher disease examination

高雪病亦称葡萄糖脑苷脂病。是由于葡萄糖脑苷酶缺乏和减少，因而在单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚着大量葡萄糖脑苷脂，形成形态特殊的高雪细胞。实验室检查主要是从骨髓、淋巴结、脾、肝穿刺活检或印片镜可见到高雪细胞。其血象部分病人呈轻、中度贫血；骨髓象特征性表现是有数量不等的高雪细胞(可达10%以上)，其胞体大，直径20～80μm ，胞核小，1～2个，偏位，胞核圆形、椭圆形或不规则形，染色质粗糙，偶见核仁。胞浆丰富，淡蓝色，无空泡，胞浆中含有许多起皱的波纹状纤维样物质，排列如蜘蛛网状或洋葱皮样。电镜下可见纤维样物质，呈纺锤状或棒状与膜结合的包涵体，系葡萄糖脑苷。骨髓造血细胞包括幼稚的红系、粒系和巨核细胞系均显著增多。