骨骺发育不良

骨骺发育不良为骨骺先天性或遗传性发育异常。依其病变性质不同，构成各种骨骺疾病。
骨骺点状发育不良 是罕见的先天性疾病，又称胎儿钙化软骨营养障碍、斑点骨骺、或Conradi病。主要特点为软骨内出现散在钙化点。本病有遗传性，应与多发性骨骺发育不良和呆小病鉴别。
病变表现为于全身未骨化的软骨中产生钙化。钙化灶间有成片粘液和囊状退行性改变。特别于邻近干骺部的骨骺中易见钙化点。长管状骨变短，近干骺端的骨干粗大。病儿常为死产，很少活过婴儿阶段。存活的幼儿骨骺可完全钙化，然后骨化。存活的个别病儿患肢粗短。
临床表现为膝、肘关节常有屈曲畸形，可能系肌肉和关节囊纤维化所致； 多数病儿伴有双侧先天性白内障。
X线片显示腕骨、跖骨、肋骨和髂骨等骨骺中有分散或融合成片的致密钙化点，较正常二次化骨中心出现为早。某1～2个长管状骨短粗、变弯。短管状骨的干骺端粗大，同时骺缘不规则。
婴儿阶段对屈曲的肘、膝关节可行手法被动伸展。能活到儿童时期的病儿，如畸形较重可行软组织松解。确有指征者可作截骨术矫正。由于病儿皮肤发育不良，易发生感染，手术切勿过于复杂。
多发性骨骺发育不良 多发性骨骺发育不良是罕见的遗传性发育缺陷，表现为多数骨骺钙化异常和生长障碍。于儿童期出现症状，成年后多伴有退行性关节炎病变。在同一家族中可有数人发病。
病变好发于髋、肩、膝、踝等关节。临床表现为双侧髋、膝关节疼痛、僵硬和行走不便，肩关节活动受限。手指短粗，握拳困难，身材矮小。头部发育正常。智力正常。生命不受影响。实验室生化检查正常。
X线片显示骨骺出现较迟，钙化不规则，骨化延迟。除骨骺钙化不规则，呈现分节状、斑块状外，随生长发育，股骨头有类似缺血性坏死改变，继发髋内翻，股骨髁不规则引起膝内、外翻畸形；胫骨下端骨骺外侧变薄，踝关节面呈斜坡状；管状骨骨干较正常短；椎体受侵时，其上下缘二次骨化中心不规则，椎体呈楔形。成年后出现退行性变。
髋关节疼痛者应卧床，并施行牵引治疗。对髋内翻和膝内、外翻者可行截骨术矫正。手指活动受限，可作掌指关节和指骨关节关节囊切除和侧韧带松解。
偏侧骨骺发育不良 偏侧骨骺发育不良系骨骺发育障碍疾病。特点是骨骺或腕、跗骨有不对称性骨畸形或突起，肢体某一侧骨骺的软骨异常增殖，伴发软骨内骨化，或腕、跗骨内骨化。好发部位为股骨、胫骨远端和跗骨。男孩较多。
生后无明显异常。2～4岁左右某个单肢开始发病，常见踝部或膝部的一侧呈骨性突起，可伴关节功能受限。年龄较大儿童感局部疼痛，逐渐出现膝内、外翻和足马蹄内、外翻畸形。肢体可不等长。
X线所见随年龄而异。婴儿阶段可正常或局部干骺端稍增宽。病变发展后，病变区可见不正常团块影或偏侧性骨骺增大，呈不规则多中心致密骨化影。
有关节功能受限和畸形者，切除骨性突起。但术后常复发。踝部畸形严重者可行踝关节融合术。若切除骨突，妨碍关节稳定者，可采用截骨矫正术。大儿童有下肢不等长者行肢体延长术。