骨软化症osteomalacia

系常见的代谢性骨病的一种。可有维生素D缺乏或日照不足、胃肠道疾病、脂肪痢、肾脏病史等。病理与X线所见：骨基质明显增加；基质的矿化过程障碍；骨骼变形及长骨弯曲、骨盆狭窄、骨骺端生长板增宽，后期有假骨折线，常有骨膜下骨质吸收征。生化改变：血钙、磷均低，血碱性磷酸酶增高，尿钙、磷减少。临床表现有发音障碍、骨骼畸形、肌力低下，尚可有肝、肾功能损害等表现。治疗：用钙剂与维生素D效果佳。

骨软化症osteomalacia

系骨组织中新生的类骨上矿物盐沉着不足，使骨在质上发生异常。在小儿称为佝偻病，在成人称为骨软化症。原因为维生素D摄入不足或代谢障碍、家族性低磷酸盐血症、软组织肿瘤、医源性缺磷、慢性肠道或肾病所致的慢性酸中毒等。临床表现为疼痛、压痛、畸形及近侧肌无力，偶有手足搐搦。血清钙、磷偏低。X线表现为均匀的骨质消失，长管骨皮质变薄。应根据病因进行治疗，后期可行矫形术。

骨软化症

骨软化症是指成人的全身性骨软化症状，在小儿则为佝偻病。特点是类骨质丰富，但有缺陷，不能矿物质化。
病因 本病发生可有多种原因：
(1) 维生素D摄入或代谢发生障碍不能产生有效的代谢物，即1,25-二羟胆钙化醇，以促进肠对钙的吸收和输送骨内钙盐作用，从而导致骨软化症或佝偻病。
❶营养性维生素D缺乏，包括因缺乏日光照射所致。
❷维生素D吸收不良，多见于消化道疾病，如脂肪痢等或在胃肠道手术后。
❸假性维生素D缺乏症，这是常染色体隐性特征，只有纯合体才会发生此病，原因是肾不能将25-羟胆钙化醇转化成1,25-二羟胆钙化醇，从而妨碍肠对维生素D的吸收。
❹长期用抗惊厥药物如扑痫酮、非那酮、巴比妥等，使肝中的酶将维生素D转化成无效的代谢物，从胆汁或尿中排出。
骨基质发生矿物质化时，血浆和细胞外液内的钙和无机磷两者的离子必须要有足够的浓度，否则就不能有正常的矿物质化。其它如需要有正常代谢和输送功能的骨组织细胞和足够的正常胶原。基质内某些成分亦必须改变，如降低蛋白多糖部分和无机焦磷酸盐二者的浓度，因为这些成分能限制矿物质化。软骨细胞和类骨的骨细胞内要有带钙和磷离子的基质小泡，才能在细胞外产生钙化前缘，这些都是基质矿物质化的必要条件。维生素D的代谢物缺乏，同时血钙又低，甲状旁腺乃分泌较多的激素，以提高血钙，但因此亦刺激肾脏，促使磷的排出而形成低磷酸盐血。如细胞外液磷离子的浓度低于矿物质化所需要的水平，就不能产生钙化前缘。严重缺乏维生素D时，亦不能维持正常血钙量。骨组织细胞因钙和磷的贮存不足而失去正常的反应和功能，因而也不能产生新骨。(2) 低磷酸盐血： 单纯缺磷亦能发生骨软化症，致病机理尚不清楚。
❶家族性低磷酸盐血： 以性染色体显性遗传者为多，从小就有骨胳畸形，到成年后，就不再进展。原因是肾小管对磷的重新吸收有障碍； 肠对磷的吸收亦少。
❷软组织肿瘤： 间质的良性肿瘤能产生磷尿和肾小管缺陷； 有时亦有糖尿和过多的氨基酸尿。但只要将肿瘤切除，骨软化症就会很快地痊愈。
❸医源性缺磷： 长期服用轻泻药或服用不吸收的、但与磷结合的抗酸剂，亦能发生骨软化症。
(3)慢性酸中毒： 慢性酸中毒发生骨软化症的原因有二：
❶从骨内输送骨盐作缓冲剂，影响骨的矿物质化。
❷减少磷在肾小管内重新吸收，促成低磷酸盐血，对肾小管酸中毒者，仅用碱剂就可改善磷的平衡。其机理尚不清楚，可能为家族性的或后天性的，后者发生在血丙球蛋白过多症、重金属中毒及进行性豆状核变性症等。虽然肾小球功能正常，但肾不能排出过量的氢离子，大量的钾从尿中排出。尿中的柠檬酸盐的含量往往偏低，故钙质易沉着在肾内。这种骨软化症偶尔对维生素D有抗性； 也可能由肾性骨营养不良引起(见“肾性骨营养不良”)。骨软化症的特征是基质缺乏矿物质化，有大量无钙化类骨质。常有甲状旁腺功能亢进的证据，如破骨细胞数目增多，吸收的腔隙增宽。甲状旁腺有时亦有增生。
临床表现 有腰背部、骨盆和其它骨胳的疼痛和压痛；肌肉无力，使行动困难，呈鸭行步态；微伤能引起骨折，成人的青枝骨折是本病特点。偶尔有手足搐搦。此外还有与本病有关的其他症状。即畸形发生在承重的骨胳上：如脊柱后凸和/或侧凸、下肢挛曲、髋内翻和髋关节内陷。家族性低磷酸盐者，可因椎管后纵韧带钙化和椎管狭窄，而出现脊髓压迫症状。
骨软化症的X线表现可能阴性，仅有均匀的骨质丧失。长骨皮质变薄。路塞Looser变性区或假性骨折是诊断骨软化症的依据，这是双侧对称性带状脱钙区，与骨边缘成直角。常见在肩胛骨的腋缘、股骨颈、耻骨、坐骨支和肋骨等处，这是因滋养动脉侵蚀已软化的骨皮质所致。严重的骨软化症，下肢长骨有弯曲畸形；髋臼壁因受股骨头的压力而内陷，使耻骨联合向前成一尖角，骶岬因承重而向前旋转，故骨盆X线片常呈三叶形上口；脊椎髓核张力可使软化的椎体在侧位片上形成双凹形。如有继发性甲状旁腺功能亢进，则颅骨有斑点状阴影，手指骨有皮质吸收。家族性低磷酸盐血所致的骨软化症，有时可出现韧带钙化或骨化。这种现象目前尚无法解释。
实验室检查，营养性维生素D缺乏时，血清内钙量一般都为正常或偏低，血清磷量亦低，但血的碱性磷酸酶量常升高。严重者有低钙血。低磷酸盐血引起的骨软化症，血清钙正常；碱性磷酸酶量常在正常范围内或稍高。
诊断可测定血浆内胆钙化醇及其代谢物，并作尿和血的有关生化检查，可能查出骨软化症的原因。用环钻从髂骨采取活组织检查标本，可以诊断骨软化症，即在未脱钙情况下，可以见到类骨质，几乎整层地覆盖在骨小梁表面。对出血疾患或身体其他部分有感染者，禁忌作活组织检查。
治疗 近年来已合成1-二羟胆钙化醇，摄入后，在肝中形成1,25-二羟胆钙化醇，后者亦已由人工合成。对维生素D有抗性者，这些合成物能有效的作用在肠和骨上，这是近年来治疗骨软化症的一大进步。
矫形手术治疗用截骨术纠正下肢畸形以改正承重线，可以预防骨性关节病，但必须等到骨骺线消失和疾病治愈或控制后再施行，否则复发的机会较多。术后必须有一段卧床时间，这时会有大量尿钙排出，如仍用大量维生素D治疗，可能发生高钙血，有损害肾脏的危险。所以在手术前后应经常检查血清钙、磷和碱性磷酸酶的含量，严格控制维生素D的剂量，必要时应停止。三叶形骨盆上口可能对分娩发生困难。骨软化症在肾性骨营养不良的畸形治疗问题，参见“肾性骨营养不良”条目。